Fibrosi cistica: da patologia pediatrica a malattia dell’età adulta grazie a diagnosi precoce e terapie sempre più personalizzate

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 In Italia le persone affette da questa patologia sono 4.981 1 e il 50% di loro ha circa 50 anni. Si prevede che nel 2025 il numero di pazienti adulti crescerà del 75% 2 .
 Grazie alla scoperta delle origini genetiche della malattia, oggi il percorso di cura prevede terapie specifiche che regolano la mutazione della proteina CFTR. Per i pazienti che soffrono di insufficienza respiratoria grave l’unica opzione è il trapianto; nel 2017 si sono contati 144 trapianti, di cui il 30% è stato effettuato su pazienti con FC.
 Transitional Care – il percorso di cura deve essere sempre più orientato a supportare
l’evoluzione dei bisogni del paziente nelle varie fasi della vita, garantendo un’assistenza
mirata.

Nel mondo colpisce circa 70.000 3 soggetti, in Italia 1 bambino su 3.500 ne è affetto. Nel 2014, secondo gli ultimi dati disponibili del Registro Italiano Fibrosi Cistica, le persone affette da fibrosi cistica censite sono 4.981.
“Un approccio di cura multidisciplinare ha contribuito significativamente ad innalzare l’aspettativa e la qualità di vita di chi è affetto da questa patologia. In passato i pazienti non superavano i 10 anni, mentre oggi più della metà raggiunge l’età adulta, fino a raggiungere una sopravvivenza media di 40 anni circa. Inoltre, gli ultimi dati ci dicono che, nel 2025, il numero di pazienti adulti crescerà del 75%” Ha dichiarato oggi la Dott.ssa Rosaria Casciaro del Centro di Riferimento per la fibrosi cistica dell’Ospedale Giannina Gaslini di Genova, durante una conferenza stampa tenutasi presso il Palazzo Affari ai Giureconsulti di Milano. La conferenza moderata dalla giornalista scientifica  Michela Vuga ha visto anche la partecipazione di Gianna Puppo Fornaro, Presidente della Lega Italiana della Fibrosi Cistica ( LIFC).
La fibrosi cistica è oggi la più comune fra le malattie genetiche rare. Una malattia in continua evoluzione che, specialmente negli ultimi anni, sta cambiando volto anche grazie alla diagnosi precoce e a terapie sempre più mirate.
“La svolta nel trattamento della FC è arrivata con la scoperta delle origini genetiche della malattia, che portano al malfunzionamento della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator).
Da quel momento, si è passati dalla diagnosi standard basata sui sintomi alla diagnosi precoce grazie all’utilizzo dello screening neonatale che ha permesso un progressivo miglioramento della prognosi e una maggiore sopravvivenza dei pazienti” Ha continuato  la Dott. Casciaro aggiungendo che “Attualmente le terapie standard sono orientate a correggere precocemente il danno d’organo a carico dell’apparato respiratorio attraverso non solo la terapia farmacologica, ma anche un insieme di terapie di
supporto”.
Oltre alle terapie antibiotiche e antinfiammatorie, i pazienti devono eseguire aerosol e fisioterapia respiratoria più volte al giorno e, nelle fasi avanzate della patologia, devono ricorrere anche all’ossigenoterapia e a supporti come la ventilazione non invasiva, fino ad arrivare nei casi più gravi al trapianto di polmoni.
“La progressione verso l’insufficienza respiratoria grave apre la strada verso l’unica opzione
terapeutica possibile in questi casi, ovvero il trapianto di polmone. In Italia nel 2017 se ne sono contati 144, di cui il 30% è rappresentato da pazienti con FC. Questa opzione terapeutica coinvolge soggetti affetti da fibrosi cistica con un’età inferiore ai 50 anni, e con una sopravvivenza al trapianto che a 5 anni dall’intervento è superiore al 50%” . “Ma
le nuove frontiere terapeutiche offrono grandi speranze ai malati di poter ritardare il più possibile questo esito. Un approccio sempre personalizzato unito a una presa in carico multidisciplinare garantisce al paziente la possibilità di costruire un progetto di vita qualitativamente buono. Ciò si esprime in un miglioramento della funzionalità respiratoria, dello stato nutrizionale e nella riduzione degli episodi di riacutizzazione infettiva che impattano negativamente sulla progressione della patologia”.
Un ruolo cruciale, inoltre, viene svolto dai Centri di riferimento regionali che si distinguono nel nostro Paese come strutture di eccellenza all’avanguardia nell’assistenza ai pazienti, con uno standard di cura tra i migliori a livello internazionale. Questi, insieme alle Associazioni Pazienti, hanno l’obiettivo di implementare i programmi di ricerca multicentrici e partecipare a iniziative che migliorino la conoscenza della malattia, le possibilità di cura e la qualità di vita dei pazienti.
La sfida per questo sistema è oggi quella di sapersi adattare al cambiamento di una popolazione di pazienti che da pediatrica diventa adulta e che manifesta quindi esigenze diverse da quelle fino ad ora considerate.
“È necessario che Associazioni pazienti e Centri di riferimento siano in grado di accompagnare i pazienti durante le varie fasi della vita, attraverso un percorso di transitional care in linea con l’evoluzione dei loro bisogni e che garantisca al malato un’assistenza mirata. Attualmente i Centri di riferimento sono ancora collocati, nella maggior parte dei casi, in strutture pediatriche e non sono quindi capaci di rispondere adeguatamente alle necessità dei pazienti adulti. La LIFC in collaborazione con la Società Italiana Fibrosi Cistica ha iniziato un percorso di transitional care proprio con l’obiettivo di creare strutture adeguate per questi pazienti, che prevedano equipe specializzate nelle loro problematiche e con esperienza nell’ambito del trattamento della fibrosi cistica”. Ha tenuto a precisare ,dal canto suo, la Dr.ssa Puppo Fornaro.

a cura della redazione